Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease / sickle cell anemia) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku, dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ bahkan sampai pada kematian.
Sickle cell anemia (SCA) adalah penyakit genetik yang resesif, artinya seseorang harus mewarisi dua gen pembawa penyakit ini dari kedua orangtuanya. Hal inilah yang menyebabkan penyakit SCA jarang terjadi. Seseorang yang hanya mewarisi satu gen tidak akan menunjukkan gejala dan hanya berperan sebagai pembawa. Jika satu pihak orangtua mempunyai gen sickle cell anemia dan yang lain merupakan pembawa, maka terdapat 50% kesempatan anaknya menderita sickle cell anemia dan 50% kesempatan sebagai pembawa.
SCA disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya.
Sickle cell anemia ini hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam. Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit. Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.
Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit. Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur. Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit. Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.
Sickle cell anemia merupakan penyakit genetis yang tidak dapat disembuhkan. Selain dengan transplantasi sumsum tulang, saat ini belum ditemukan pengobatan permanen untuk penyakit ini. Namun transplantasi melibatkan prosedur yang rumit dan bukan merupakan terapi pilihan. Untuk dapat melakukan transplantasi, penderita harus mendapatkan donor yang cocok (biasanya diperoleh dari anggota keluarga yang tidak menderita sickle cell anemia) dengan resiko rendah terjadinya reaksi penolakan oleh tubuh. Walaupun demikian, terdapat resiko yang nyata dari prosedur ini dan selalu ada kemungkinan terjadinya penolakan organ transplantasi oleh tubuh penerima.
Namun, tanpa pengobatan sekalipun seorang penderita SCA masih dapat hidup normal. Pengobatan dilakukan hanya untuk mengurangi rasa sakit dan penggunaan antibiotik untuk mencegah infeksi berbahaya akibat bakteri (seperti sepsis/infeksi yang terjadi di darah, meningitis, dan pneumonia) yang dapat menyebabkan kematian pada penderita, terutama bayi. Hidroksiurea, yang telah dikenal sebagai obat antitumor ternyata dapat pula digunakan untuk terapi bagi penderita, terutama pada bayi. Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin (terutama ditemukan pada janin) yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah bentuknya menjadi sabit. Oleh karena itu, obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel sabit dan juga terbukti dapat menekan rasa sakit serta mencegah komplikasi penyakit pada anak-anak dan orang dewasa. Penelitian lebih lanjut masih dilakukan untuk mengetahui keamanan dan efek jangka panjang penggunaannya.
Saat ini sedang dikembangkan teknik pengobatan baru untuk SCA, yaitu dengan terapi gen. Terapi genetik merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor (sel yang menghasilkan sel darah). Namun, teknik ini masih dalam tahap penelitian dan baru diujicobakan pada tikus. Walaupun para peneliti khawatir akan sulitnya menerapkan terapi gen pada manusia, mereka yakin bahwa terapi baru ini akan menjadi pengobatan yang penting untuk penyakit sickle cell anemia.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar